Ознаки та симптоми спадкового ангіоневротичного набряку

 

Спадковий ангіоневротичний набряк: симптоми захворювання

 

Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) може викликати болісні та раптові набряки в будь-якій частині тіла. Такі «напади» у пацієнтів із САН можуть траплятися без передвісників та тривати протягом кількох днів.

Біль і набряк від нападу також можуть призвести до втрати дієздатності, ускладнюючи виконання повсякденних завдань. Це може зробити життя із САН фізично й емоційно складним.1

В Україні частка пацієнтів із діагностованим САН є досить низькою.

На щастя, все більше лікарів дізнаються про симптоми цього рідкісного захворювання і здатні вчасно його запідозрити.

Напади можуть відбуватися в будь-якій частині тіла, але найпоширеніші місця набряку це:2

  • живіт;
  • обличчя;
  • горло;
  • геніталії;
  • кисті рук;
  • стопи.

 

Ураження дихальних шляхів при САН є небезпечним для життя, оскільки може призвести до задухи.

 

Набряк гортані при САН схожий на набряк Квінке, внаслідок чого пацієнти отримують неправильне лікування цих гострих нападів, що може стати причиною смерті.

Ангіоневротичний набряк симптоми

Дебют захворювання

Перші ознаки захворювання в більшості опитаних виявилися в ранньому дитинстві.

Декілька пацієнтів дізналися про перші напади зі слів батьків.

Особливості першого нападу:3

вік: 3-5 років, рідше –12-15 років;

локалізація: найчастіше спостерігається набряк шкіри кінцівок або слизових оболонок черевної порожнини, рідше – виражений набряк обличчя.3

Перше сприйняття захворювання зазвичай неоднозначне.

Зазвичай перший напад зумовлює занепокоєння, проте не сприймається як серйозна проблема:

  • набряк кінцівок сприймається як наслідок забою, укусу комахи чи підозри на перелом;
  • набряк черевної порожнини пов’язують переважно з отруєнням, кишковою колькою, наявністю гельмінтів;
  • набряк обличчя пояснюють як прояв алергічної реакції.

У більшості випадків аналогія із захворюванням родича із САН відсутня.

Здебільшого на момент першого нападу родичі з цим захворюванням не знали про свій діагноз і його спадковий характер.

Вікові особливості нападів при САН

САН у дітей

У немовлят напади ледь помітні, схожі на «коліки». У старших дітей єдиним проявом можуть бути рецидивуючі болі у животі.

Епізоди болю у дітей часто повʼязують із «забороненими» перекусами, харчовою алергією або непереносимістю.

Після вірусної інфекції у дітей з САН може виникнути набряк гортані, який може бути помилково прийнятий за ларингостеноз (несправжній круп).

Напади зазвичай стають сильнішими та частішими під час та після статевого дозрівання.

До того ж, старші діти можуть приховувати свої симптоми через тривогу або страх.

САН значно впливає на частоту відвідування школи та успішність дитини, створюючи значний психосоціальний стрес для дітей та їх сімей.4

САН у жінок репродуктивного віку

Жінки репродуктивного віку зазвичай мають більш часті та серйозні напади САН, адже естрогени є одними з найсильніших тригерів нападів САН.

Гормональні коливання під час статевого дозрівання, менструації (напади виникають у 18% жінок з САН), вагітності (4%), овуляції (3%) впливають на перебіг захворювання та частоту симптомів.

Естрогеновмісні оральні контрацептиви та замісна гормональна терапія також може викликати напади САН.

Вплив вагітності на частоту та тяжкість нападів САН різний, але більшість жінок повідомляють про погіршення симптомів під час вагітності.5

САН у пацієнтів похилого віку

Літні пацієнти зазвичай мають менш інтенсивні напади, внаслідок чого їх приймають за прояви інших захворювань.

Прояви САН у пацієнтів похилого віку можуть бути різноманітними, такими як біль у животі, набряки ніг та обличчя.

Супутні захворювання у людей літнього віку можуть бути як самостійними тригерами САН, так і опосередковано сприяти нападам, які виникають через прийом препаратів для лікування цих нозологій.

​Однак, здебільшого тригерами нападів САН у людей похилого віку є ліки.6

САН може бути непередбачуваним!

Симптоми САН можуть дуже відрізнятися у різних людей, і навіть у однієї людини.

Симптоми ангіоневротичного набряку - Набряк шкіри

Симптоми САН можуть дуже відрізнятися у різних людей, і навіть у однієї людини.

Наприклад, у когось, напади можуть частіше ставатися під час статевого дозрівання чи під час стресових подій. Або у пацієнта, в якого зазвичай буває набряк живота, може розвинутись набряк горла чи іншої частини тіла.

 

Навіть в межах однієї родини САН може мати різні прояви, різний вік дебюту, різну локалізацію ураження, різну частоту та тяжкість нападів, що ускладнює діагностику захворювання.

У 5% пацієнтів САН має безсимптомний перебіг.7

Напади САН можуть тривати протягом кількох днів, якщо їх не лікувати. Набряк, як правило, посилюється протягом 24 годин, а потім повільно спадає протягом наступних 48–72 годин.

Деякі люди відчувають поколювання перед нападом. Вони також можуть помітити висип без пухирів і свербежу до початку набряку.1

Корисна інформація

Напад САН може розпочатися в одній області та поширитися на іншу.

 

Чи можна передбачити, коли у пацієнта буде напад САН?​

Сучасні наукові дані не дають можливість спрогнозувати частоту та інтенсивність нападів САН.

Проте, важливо памʼятати найважчі клінічні прояви САН пов’язані з ангіоневротичним набряком гортані та кишківника.1

Тому діагностика САН та доступ до лікування є надзвичайно важливими.

 

 

Чим зумовлений САН?

 

Багато людей із САН мають низький рівень важливого білка під назвою інгібітор естерази C1 (C1-INH) у крові, або ж цей білок не функціонує належним чином.

За відсутності достатньої кількості активного білка C1-INH інший білок під назвою калікреїн плазми стає гіперактивним.

Надто висока активність калікреїну плазми призводить до надлишкового накопичення брадикініну — речовини, яка і призводить до нападу.1

Що провокує напади САН?

 

Деколи напади САН провокуються різноманітними пусковими чинниками (тригерами).

САН у різних людей може відрізнятися, тому у кожного свій тригер, який може спровокувати напад.

Наприклад, деякі люди можуть зазнати нападу САН лише тому, що пережили фізичну травму, як, наприклад, падіння з велосипеда або візит до стоматолога.

В інших напад САН може спричинити здійснення повторюваних рухів, як-от використання ножиць.8

Деякі поширені тригери САН:1

 

емоційний стрес
незначна травма, хірургічна операція або стоматологічна процедура
інфекція
гормональні впливи, такі як менструація або гормональні препарати для запобігання вагітності
фізична активність, на кшталт косіння газону або підстригання ножицями

Кожному пацієнту бажано визначити свої індивідуальні тригери.

Запобігання впливу провокуючих факторів дозволяє зменшити частоту нападів САН.

 

Самолікування може бути шкідливим для вашого здоров’я!

Джерела:

  1. Maurer M., Magerl M., Ansotegui I. et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2017 revision and update. Allergy. 2018 Aug;73(8):1575–1596.

  2. Стандарти медичної допомоги «САН». Наказ МОЗ №ГС 2023-159 від 26.01.23 

  3. Килимчук В. Діагностика спадкового ангіоневротичного набряку в Україні: складний шлях поневірянь тривалістю в десятки років. Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 3 (496), 2021 р.

  4. Johnston D.T. Hereditary angioedema: Special considerations in children. Allergy and Asthma Proceedings. November 2020, Vol. 41, № 6​

  5. Hsu F.I., Lumry W., Riedl M. et al. Considerations in the management of hereditary angioedema due to C1-INH deficiency in women of childbearing age. Allergy Asthma Clin Immunol 18, 64 (2022).

  6. Bożek A. & Zając M. Impact of comorbidities on risk of angioedema without urticaria in elderly patients Allergy, Asthma & Clinical Immunology.14 December 2021.

  7. P. Giavina-Bianchi, M. V. Aun, J. F. B. Garcia  et al. Clinical features of hereditary angioedema and warning signs (H4AE) for its identification. Clinics 77 (2022) 100023

  8. Zotter Z. et al. The influence of trigger factors on hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2014 Mar 28;9:44. doi: 10.1186/1750-1172-9-44.